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我市全面启动新生儿疾病筛查扩增项目,可实现一滴血检测27种新生儿遗传代谢病

时间:2018-08-13   字号:[ ]

芝麻彩票市卫生计生委发文决定从今年7月1日起,全面启动新生儿疾病筛查扩增项目,新增了“串联质谱法遗传代谢病筛查检测”和“耳聋基因检测”项目,文件中提到的串联质谱检测芝麻彩票在预防先天性代谢基因缺陷发生方面具有独特优势,正迅速成为新生儿遗传代谢性疾病筛查的有力工具。

传统的新生儿筛查通过一次实验只能检测一种疾病,而且只能筛查出先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症三种遗传代谢病。而使用串联质谱芝麻彩票仅需一滴血就可检测27种新生儿遗传代谢病,这些疾病在中国并不少见,总患病率约为1:1366~1:7696。

我市妇幼保健院新生儿疾病筛查科是江苏省新生儿疾病筛查中心芝麻彩票分中心,筛查芝麻彩票在全国处于先进水平,拥有筛查、诊断、治疗新生儿遗传代谢病优秀医师团队,筛查阳性的患儿一经确诊,可在第一时间内得到该院专业医师的治疗和长期随访。

我国每年新生聋儿3万名以上,加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者每年新增聋人达6万人以上,其中,至少六成患者来自于父母的遗传。耳聋危害了儿童健康成长,严重阻碍了人口素质的提高。更可怕的是,听力正常的夫妇也会生出耳聋的孩子。因为每100名听力正常的人中,会有6人左右携带耳聋突变基因,如果两个耳聋基因携带者结婚,所生孩子患先天性耳聋的概率为25%。如果夫妇中一人为先天性耳聋患者,其子女患耳聋的概率为50%。

据市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科主任潘琼博士介绍,新生儿出生后及早进行耳聋基因检测,联合听力筛查,对于早期发现、早期治疗、早期耳聋干预具有重要意义。检测耳聋基因只需抽取少量静脉血即可,适用于所有人群。建议耳聋患者及其主要家庭成员、育有耳聋孩子的正常听力父母,以及新生儿进行耳聋基因检测。